天水泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
12000元
适用人群
这是一次全面筛查与肿瘤相关的1238个基因,并评估同源重组修复功能状态的检测。
适用人群
- 对于已确诊为实体肿瘤,正在寻找后续治疗方案参考的朋友。
- 当一线标准治疗效果不理想,需要探索其他可能用药方案时。
- 家族中有多位亲属患有肿瘤,希望了解自身相关风险的朋友。
- 在天水等地,希望通过更全面的基因信息辅助制定个性化管理方案。
- 希望了解自身是否有遗传性肿瘤风险,为家人健康提供参考。
- 对肿瘤相关基因状态有深入了解意愿,寻求更精细的健康信息。
检测内容
如果把我们的身体比作一本精密的使用手册,基因就是构成手册的文字。这项检测就像一次深入的‘文本分析’。它会重点查阅与肿瘤发生发展密切相关的1238个‘章节’(基因),检查其中是否有关键的‘错别字’(基因突变),这些信息有助于了解肿瘤的特性。特别重要的是,它会评估一个名为‘同源重组修复’的核心‘校对系统’(HRD)是否功能完好。如果这个系统失灵,细胞修复自身错误的能力就会下降。了解这一点,能为选择某些特定类型的维护方案提供重要参考。需要注意的是,检测结果基于送检的样本,是对特定时间点状态的反映,并且基因信息非常复杂,其解读需要结合具体情况综合考量。
检测流程
检测过程相对简便。需要提供两份样本:一份是病理检查后剩余的肿瘤组织切片或蜡块,由您就诊的医院病理科协助提供;另一份是您的外周血,用于提取白细胞中的DNA作为对照。抽血不需要空腹,与常规体检抽血类似,会有轻微的针刺感,整个过程几分钟即可完成。在天水的合作服务点可以完成采样,如果您所在地没有服务点,我们也支持在专业指导下邮寄样本,非常方便。
准确性说明
我们采用经过验证的测序技术,对于可评估的基因区域,检测具有高度的准确性。整个过程在规范的实验室内进行,确保样本和信息安全。检测报告会清晰标明检测到的基因变化及其临床意义等级。基因世界非常广阔,当前的检测技术主要覆盖已知的、有明确意义的相关基因区域。检测结果是一份重要的参考信息,最终的个人健康管理决策需要您和您的健康顾问结合多方面情况共同做出。如果报告提示某些意义未明的基因变化,通常意味着需要更长期的观察与解读。
详细流程
- 前期咨询:您通过电话或在线渠道联系顾问,详细了解检测内容与流程。
- 签署知情同意:在充分了解后,您将签署一份知情同意书,保障您的权益。
- 样本采集与寄送:在天水的合作点或您指定的医院采集血液,并获取组织样本,安排寄送至实验室。
- 实验室接收与质检:实验室收到样本后,进行登记和质量检查,确保样本合格。
- 基因测序与数据分析:对合格样本进行DNA提取、建库、高通量测序及专业的生物信息学分析。
- 报告撰写与审核:由专业团队解读数据,生成初版报告,并经过多层审核确保严谨。
- 报告交付:审核无误后,加密电子版报告会发送给您,纸质版可邮寄到天水的指定地址。
- 报告解读:专业的咨询顾问会为您解读报告中的关键信息,解答疑问。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 如果我没查出基因突变,钱是不是白花了?
- 检测的价值在于提供信息。“未检出”具有明确临床意义的基因突变,本身也是一个重要的结果。它可以帮助排除某些治疗方案,避免不必要的药物尝试,让医生更聚焦于其他有效的治疗路径。从做出更明智的决策角度看,信息本身就具有价值。
- 我能加急做吗?最快多久能出结果?
- 我们提供加急服务选项,可以将检测周期缩短至约7个工作日。加急服务需要额外支付费用,并且需要在样本接收时即提出申请。具体费用和可行性,请您在预约时或样本寄送前与客服确认。
- 一万四做一次基因检测,对普通家庭负担不小,它真的非做不可吗?
- 这取决于您的具体需求和病情阶段。该检测旨在为治疗提供更精准的用药指导和预后信息,对于多种治疗方案选择、寻找靶向药机会或评估遗传风险有重要参考价值。您可以与主治医生深入沟通,结合家庭经济情况,权衡其必要性和预期获益。
- 如果检测结果提示HRD阳性,对我意味着什么?
- HRD(同源重组缺陷)阳性是一个重要的生物标志物结果。它意味着您的肿瘤细胞在修复DNA损伤方面存在缺陷。在临床上,这通常提示您可能对一类称为“PARP抑制剂”的靶向药物,以及某些铂类化疗或免疫治疗有更好的疗效可能性。您的主治医生会基于此结果,综合考虑为您制定或优化治疗方案。
- 报告里的内容太专业了,能帮我翻译成通俗易懂的话吗?
- 您好,当然可以。我们的报告本身就包含针对非专业人士的摘要解读部分。此外,在您收到报告后,可以预约我们的遗传咨询或报告解读服务,顾问会用通俗的语言为您详细解释报告中的关键发现和潜在意义。
注意事项
- 请提前与就诊医院病理科沟通,确认是否能提供符合要求的肿瘤组织样本。
- 抽血前无需空腹,但建议避免过于油腻的饮食,保持正常作息。
- 妥善保管好您的样本寄送凭证及物流单号,方便查询进度。
- 收到报告后,请预留时间与顾问进行详细解读,确保充分理解。
- 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管报告,谨慎分享。
- 请理解该检测为自费项目,费用需在样本寄送前或检测启动前结清。
- 整个流程大约需要10-15个工作日,具体时间可能因样本情况略有浮动。
- 如有任何流程上的疑问,请及时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (9条,均分4.9)
检测项目很全面,HRD评分对我们后续选择PARP抑制剂很有帮助。合作机构的抽血护士技术超好,一针见血,几乎没感觉。整个服务链条衔接顺畅,从咨询、采样到解读,每个环节都有专人跟进,体验很完整。
机构回复
感谢您的评价。我们精选优质合作伙伴,并构建全流程服务体系,正是为了确保您在每个环节都能获得专业、安心的体验。很高兴检测结果对您有帮助。
从寄出样本到拿到报告,花了将近20天,等待过程确实有点煎熬,中间忍不住催过一次。客服态度很好,解释是分析流程需要保证质量。如果能通过APP或者小程序,像查快递一样看到样本到了哪一步、正在哪个分析环节,体验会更好,也能减少客服压力。
机构回复
非常感谢您的耐心等待与宝贵建议。关于可视化追踪检测进度的功能,我们已在研发规划中,旨在让过程更透明,让您更安心。我们会在保证质量的前提下,持续优化服务体验。
我是主治医生推荐的,做完手术切下来的组织送去做这个检测。最关心的就是隐私,毕竟涉及那么详细的基因信息。客服反复跟我确认样本编号是匿名的,报告也是加密链接,只能我用密码看,这点让我挺安心的。虽然等了两周多,但拿到报告感觉等待值得。
机构回复
感谢您的信任与选择!我们严格遵循医疗信息保密规定,所有样本与个人信息在检测流程中均采用去标识化处理,加密报告与独立密码是保护您隐私的核心环节。我们会持续优化流程,缩短报告周期。
我是甲状腺结节患者,穿刺结果不明确,医生让做个基因检测辅助判断。报告里不仅给了良恶性风险提示,还把可能相关的基因变异都列出来了,后面附了长长的参考文献列表。虽然我看不太懂,但给主治医生看,他说资料很专业,对他制定手术方案有参考价值。
机构回复
感谢您的评价。对于甲状腺结节这类诊断不明确的病例,我们希望通过全面、有循证依据的基因数据,为临床医生提供更坚实的决策支持。能对您的主治医生有帮助,我们深感欣慰。
作为有家族史的健康人,做这个决定前纠结了很久。顾问没有催促,给了我充足的时间考虑,还分享了一些科普文章帮我理解。这种不功利的姿态让我最终决定下单。检测结果良好,算是花钱买了个安心。整个服务如沐春风。
机构回复
谢谢您的认可。我们坚信,知情、自主的选择才是最好的选择。能陪伴您完成这次重要的健康决策,并带来安心,我们感到非常值得。祝您及家人健康!
为了给爸爸找治疗方案,这个检测的价格对我们工薪家庭是笔巨款。但全家商量后觉得,不能因为钱错过救命的机会。筹钱做了,结果找到了匹配的靶向药。现在爸爸病情稳定,算下来,虽然检测费高,但比起无效化疗的费用和身心痛苦,可能反而更‘省钱’和‘省命’。
机构回复
非常理解您们当时的艰难抉择,也万分欣慰检测结果带来了积极改变。我们始终努力在保证技术领先与报告质量的同时,探索更多方式来降低患者负担。您父亲的稳定是我们最大的鼓舞。
胃癌家属,检测项目全面,HRD信息有用。整体服务不错,但价格感觉还是偏高。虽然理解高端检测的成本,但希望后续服务能更增值,比如定期推送一些基于我家人检测结果的、相关的临床试验信息(在隐私授权前提下),而不仅仅是出个报告就结束了,这样会觉得物有所值感更强一些。
机构回复
非常感谢您的真诚反馈。您的建议极具价值。我们正在规划基于用户授权的、个性化的健康信息支持服务,包括相关的临床试验资讯匹配,以期提供更长久的价值陪伴。
术后复查查一下有没有新的突变。整个流程下来,感触最深的是他们客服从不主动打电话,所有沟通都通过官方加密的APP进行,消息都是阅后即焚的模式。这种不打扰又严防信息外泄的做法,对我们患者来说太贴心了。
机构回复
您的认可对我们很重要。我们希望通过技术手段,在保障高效沟通的同时,最大限度杜绝信息在传输中的泄露风险。“阅后即焚”正是为此设计,感谢您的细心体会。
乳腺癌术后做的检测,想看看后续用药方向。我是特别怕疼的那种人,之前抽血都会紧张。这次采血前,客服特意提醒我多喝水,别空腹。采血的小姐姐手法超轻,还跟我聊天分散注意力,真的几乎没感觉到疼,体验很棒。
机构回复
感谢您的细致分享!针对怕疼的客户,我们确实有一些温馨小贴士和沟通技巧。很高兴我们的努力能让您在紧张的治疗过程中感到一丝轻松。祝您康复顺利!
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